Espin (Protein)

Espin

Andere Namen  |

* Autosamal rezessives Taubheits-Protein Typ 36
* Ektoplasmisches Spezialisationsprotein

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur | 91.733 Dalton / 854 Aminosäuren (Isoform 1)

31.636 Dalton / 288 Aminosäuren (Isoform 2)

Isoformen | 2
Bezeichner
Gen-Namen | ESPN, DFNB36, LP2654
Externe IDs  |

* OMIM: 606351
* UniProt B1AK53
* MGI: 1861630

Vorkommen
Homologie-Familie  | Hovergen
Orthologe
| Mensch  | Hausmaus
Entrez | 83715 | 56226
Ensembl | ENSG00000187017 | ENSMUSG00000028943
UniProt | B1AK53 | Q9ET47
Refseq (mRNA)  | NM_031475 | NM_019585
Refseq (Protein)  | NP_113663 | NP_062531
Genlocus |  Chr 1: 6.42 – 6.46 Mb |  Chr 4: 152.12 – 152.15 Mb
PubMed-Suche  | 83715 | 56226

Espin ist ein Protein, das Aktinfilamente zu Bündeln organisiert. Es spielt eine große Rolle bei der Organisation, Dynamik und Regulation von Mikrovillus-ähnlichen Spezialisierungen der Zellmembran, die sensorische Signaltransduktion in verschiedenen mechano- und chemosensorischen Zellen vermitteln. Espin wird vom Gen ESPN kodiert. Mutationen in diesem Gen können zu autosomal-rezessiver neurosensorischer Taubheit und autosomal-dominanter sensorineuraler Taubheit ohne Beeinträchtigung des Gleichgewichtssinns führen[1][2]

Subzellulär ist Espin entsprechend seiner Funktion am Zytoskelett, an Stereozilien und am Mikrovillus zu finden. Es bindet über seine WH2-Domäne an F-Aktin und formiert es zu Calciumionen-resistenten Bündeln und interagiert durch seinen N-Terminus mit der SH3-Domäne von BAIAP2 und außerdem mit PFN2. Darüber hinaus verfügt es über es über 9 ANK-Motive.[1]

## Einzelnachweise

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1. ↑ a b UniProt B1AK53
2. ↑ ESPN espin (human)