Banda 4.1

Proteína banda 4.1

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1gg3

Identificadores
Símbolo|  EPB41 (HGNC: 3377)
Identificadores
externos|

* OMIM: 130500
* EBI: EPB41
* GeneCards: Gen EPB41
* UniProt: EPB41

Locus|  Cr. 1 p36.2-34

Ontología génica

Referencias: AmiGO / QuickGO

Ortólogos
Especies|  | Humano | Ratón

|

Entrez|  | 2035 |

|

UniProt|  | Q9Y578  | n/a

|

RefSeq
(ARNm)|  | NM_203342 | n/a

|

* v
* t
* e

[editar datos en Wikidata]

Banda 4.1 o Proteína 4.1R o Sinaprina. en un miembro de la superfamilia de proteínas 4.1. Es una de las proteínas que participa en la unión del citoesqueleto a la membrana plasmática en los eritrocitos. Posee un dominio FERM con el que interacciona con glucoproteínas de la membrana plasmática, un dominio SABD que permite su interacción con la actina y con la espectrina y un dominio CTD en la zona del carboxi-terminal. Es expresada a partir del gen EPB41 localizado en el cromosoma 1 (1p36.2-34) con una extensión de 200kpb.[1]​

## Referencias

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1. ↑ «Mecanismos en la generación de isoformas de la proteína 4.1R».

## Otras lecturas

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* Conboy JG (1993). «Structure, function, and molecular genetics of erythroid membrane skeletal protein 4.1 in normal and abnormal red blood cells.». Semin. Hematol. 30 (1): 58-73. PMID 8434260.
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* Dalla Venezia N, Gilsanz F, Alloisio N, Ducluzeau MT, Benz EJ, Delaunay J (1992). «Homozygous 4.1(-) hereditary elliptocytosis associated with a point mutation in the downstream initiation codon of protein 4.1 gene.». J. Clin. Invest. 90 (5): 1713-7. PMC 443228. PMID 1430200. doi:10.1172/JCI116044.
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* Conboy JG, Chan J, Mohandas N, Kan YW (1988). «Multiple protein 4.1 isoforms produced by alternative splicing in human erythroid cells.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85 (23): 9062-5. Bibcode:1988PNAS...85.9062C. PMC 282663. PMID 3194408. doi:10.1073/pnas.85.23.9062.
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* Tang TK, Leto TL, Correas I, Alonso MA, Marchesi VT, Benz EJ (1988). «Selective expression of an erythroid-specific isoform of protein 4.1.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85 (11): 3713-7. Bibcode:1988PNAS...85.3713T. PMC 280288. PMID 3375238. doi:10.1073/pnas.85.11.3713.
* Conboy J, Kan YW, Shohet SB, Mohandas N (1987). «Molecular cloning of protein 4.1, a major structural element of the human erythrocyte membrane skeleton.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 83 (24): 9512-6. PMC 387170. PMID 3467321. doi:10.1073/pnas.83.24.9512.
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* Lue RA, Marfatia SM, Branton D, Chishti AH (1994). «Cloning and characterization of hdlg: the human homologue of the Drosophila discs large tumor suppressor binds to protein 4.1.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91 (21): 9818-22. Bibcode:1994PNAS...91.9818L. PMC 44908. PMID 7937897. doi:10.1073/pnas.91.21.9818.
* Conboy JG, Chasis JA, Winardi R, Tchernia G, Kan YW, Mohandas N (1993). «An isoform-specific mutation in the protein 4.1 gene results in hereditary elliptocytosis and complete deficiency of protein 4.1 in erythrocytes but not in nonerythroid cells.». J. Clin. Invest. 91 (1): 77-82. PMC 329997. PMID 8423235. doi:10.1172/JCI116203.

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