Chromosome 15 humain

* Le chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

## Caractéristiques du chromosome 15

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* Nombre de paires de base : 100 338 915
* Nombre de gènes : 766
* Nombre de gènes connus : 589
* Nombre de pseudo gènes : 308
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 242 274

## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 15

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* Syndrome de Prader-Willi
* Syndrome d'Angelman

## Gènes localisés sur le chromosome 15

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On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 :

* le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles. L'allèle B est responsable d’une importante présence de la mélanine (pigment brun) dans la partie antérieure de l'iris, et donc des yeux bruns à noirs. L'allèle b est responsable d’une faible présence de mélanine dans cette même partie de l’œil, et donc des yeux clairs (bleus, verts ou gris).
* le gène EYCL2 contrôle la distribution des pigments de l'iris (d'où le fait que certaines personnes n'aient pas des yeux d'une couleur uniforme mais formant des anneaux de différentes couleurs).
* le gène HERC2 contrôle l'enzyme HERC2.

## Maladies localisées sur le chromosome 15

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* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 15 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 15

Pathologie  | Transmission  | O.M.I.M  | Locus  | Gène  | Protéine codée par le gène
Bras long
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
Syndrome de Bloom | Récessive | 210900 | q26.1  | BLM |
|  |  | q26  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | q25  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | q24  |  |
|  |  |  |  |
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Tyrosinémie type 1 | Récessive | 276700 | q23-q25  | FAH | Fumarylacétoacétate hydrolase
Maladie de Tay-Sachs | Récessive | 272800 | q23-q24  | HEXA | Chaine alpha de la beta-hexosaminidase
|  |  | q23  |  |
|  |  |  |  |
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|  |  |  |  |
Syndrome de Bardet-Biedl | Récessive | 209900 | q22.3  | BBS4 |
|  |  | q22  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
Syndrome MASS | Dominante | 604308 | q21  | FBN1 | Fibrilline 1
Syndrome de Marfan | Dominante | 154700 | q21  | FBN1 | Fibrilline 1
|  |  | q21  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
Dystrophie musculaire des ceintures (Type 2A) | Récessive | 253600 | q15.1-q21.1  | CAPN3 | Calpaïne 3
|  |  | q15  |  |
|  |  |  |  |
Acidémie Isovalérique  | Récessive | 243500 | q14-q15  | IVD | Isovaléryl CoA déshydrogénase
|  |  |  |  |
|  |  | q14  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
Syndrome d'Andermann | Récessive | 218000 | q13-q14  | SLC12A6 |
|  |  |  |  |
|  |  | q13  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | q12  |  |
|  |  |  |  |
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Albinisme oculo-cutané de type II | Récessive | 203200 | q11.2-q12  | OCA2 |
Syndrome de Prader-Willi |  | 176270 |  |  |
Syndrome d'Angelman |  | 105830 |  |  |
Syndrome Dup15q |  | Duplication zone q11.2-13.1  |  |  |
|  |  | q11  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
Bras court
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|  |  |  |  |
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|  |  |  |  |
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|  |  | p11  |  |
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|  |  |  |  |
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|  |  | p12  |  |
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|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
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|  |  | p13  |  |
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|  |  |  |  |

## Les autres chromosomes

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v · m

Chromosome \- Chromosome humain

Autosome |

* 1
* 2
* 3
* 4
* 5
* 6
* 7
* 8
* 9
* 10
* 11
* 12
* 13
* 14
* 15
* 16
* 17
* 18
* 19
* 20
* 21
* 22

Chromosome sexuel |

* Chromosome X
* Chromosome Y

## Sources

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* (en) Ensemble Genome Browser [1]
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

* Portail de la médecine

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*[(en)]: Langue : anglais