Chromosome 16 humain

Le chromosome 16 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

## Caractéristiques du chromosome 16

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* Nombre de paires de base : 88 827 254
* Nombre de gènes : 957
* Nombre de gènes connus : 839
* Nombre de pseudogènes : 216
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 281 401

## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 16

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Microdélétion au niveau de 16p11.2 c'est-à-dire une mutation caractérisée par une perte de matériel génétique. Ce qui provoque chez des patients atteints de cette mutation un retard de développement, des troubles autistiques et un déficit intellectuel.

La trisomie 16 est la plus fréquemment rencontrée, on estime qu'elle toucherait 1 à 1,5% des grossesses[1], la forme homogène n'est pas viable. La trisomie 16 en mosaïque est une forme rare, de phénotype variable[2].

## Gènes localisés sur le chromosome 16

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* gène MC1R: détermine la pigmentation de la peau et des cheveux
* CIITA: code le transactivateur de la classe II du complexe majeur d'histocompatibilité.

## Maladies localisées sur le chromosome 16

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* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 16 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 16

Pathologie  | Transmission  | O.M.I.M  | Locus  | Gène  | Protéine codée par le gène
Bras long
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Acidurie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA)  |  Récessive |  614245  | q24.3  |  ACSF3 |  Acyl-CoA synthétase membre de la famille 3
Syndrome lymphoedème - distichiasis | Dominante | 153400 | q24.3  | FOXC2 |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Neuropathie à axones géants | Récessive | 256850 | q24.1  | GAN | Gigaxonine
Encéphalopathie glycinique | Récessive | 605899 | q24  | GCSH | Glycine cleavage system H protein
|   |   | q24  |   |
| ;  |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Acidurie combinée malonique et méthylmalonique (CMAMMA)  |  Récessive | 606761  | q23.3  | MLYCD | malonyl-CoA décarboxylase
|   |   | q23  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   | q22  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Syndrome de Bardet-Biedl | Récessive | 209900 | q21  |   |
|   |   | q21  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   | q13  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Syndrome de Townes-Brocks | Dominante | 107480 | q12.1  | SALL1 |
|   |   | q12  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   | q11  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Bras court
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Dyskinésie kinésigénique paroxystique | Dominante | 128200 | p11.2-q12.1  |   |
|   |   | p11  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 | Dominante | 601098 | p12-p13.3  | CMT1C |
|   |   | p12  |   |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 | Dominante | 601098 | p12-p13.3  | CMT1C |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Maladie d'Albers-Schoenberg | Dominante
Récessive | 166600
259700 | p13  | CLCN7 |
|   |   | p13  |   |
Maladie périodique | Récessive | 249100 |   | MEFV |
Pseudoxanthome élastique | Récessive | 264800 | p13.1  | ABCC6 |
Polykystose rénale type dominant | Dominante | 173900 | p13.1-p13.3  | PKD1 |
Syndrome de Rubinstein-Taybi | Dominante | 180849 | p13.3  | CREBBP | CREB-binding protein
Sclérose tubéreuse de Bourneville | Dominante | 191100 | p13.3  | TSC2 | Tubèrine
|   |   |   |   |
Thalassémie alpha | Récessive | 604131 | p13.3-pter  | HBA1-HBA2-HBZ |
Syndrome ATR 16 | Dominante | 141750 | p13.3-pter  | HBA1-HBA2-SOX8 |
Microdélétion 16p11.2 distale

Syndrome d'Asperger[3]

|   |   | p11. 2  |   |
|   |   |   |   |

## Les autres chromosomes

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v · m

Chromosome \- Chromosome humain

Autosome |

* 1
* 2
* 3
* 4
* 5
* 6
* 7
* 8
* 9
* 10
* 11
* 12
* 13
* 14
* 15
* 16
* 17
* 18
* 19
* 20
* 21
* 22

Chromosome sexuel |

* Chromosome X
* Chromosome Y

## Notes et références

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1. ↑ https://www.nature.com/articles/gim201723
2. ↑ « Orphanet : Trisomie 16 en mosaïque », sur orpha.net (consulté le 2 octobre 2020).
3. ↑ « Une anomalie du chromosome 16 », sur Le Quotidien du Médecin (consulté le 15 février 2024)

## Sources

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* (en) Ensemble Genome Browser [1]
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

* Portail de la médecine

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*[(en)]: Langue : anglais