Chromosome 3 humain

Le chromosome 3 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

## Caractéristiques du chromosome 3

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* Nombre de paires de base : 199 505 740
* Nombre de gènes : 1 168
* Nombre de gènes connus : 1 033
* Nombre de pseudo gènes : 499
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 575 050

## Gènes localisés sur le chromosome 3

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* BAP1

## Maladies localisées sur le chromosome 3

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* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Le tremblement essentiel est supposé être localisé sur le chromosome 3 même si l'on ne connaît pas encore le locus précis.
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 3 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 3

Pathologie  | Transmission  | O.M.I.M  | Locus  | Gène  | Protéine codée par le gène
Bras long
|  |  |  |  |
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|  |  |  |  |
Atrophie Optique (Maladie de Kjer)  |  Dominante  | 165500[1] | Q29  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | Q28  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | Q27  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
Pathologies oculaires par mutation du gène SOX2 | 206900[2] |  | q26.3-q27  | SOX2 |
|  |  | Q26  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | Q25  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | Q24  |  |
|  |  |  |  |
Acéruléoplasminémie |  |  | Q23  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | Q22  |  |
Alcaptonurie |  |  |  |  |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 |  |  |  |  |
|  |  | Q21  |  |
|  |  |  |  |
Myopathie myotonique proximale | 602668[3] | Dominante | q13.3-q24  | CNBP |
|  |  |  |  |
|  |  | Q13  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | Q12  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | Q11  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
Bras court
|  |  | P11  |  |
|  |  | P11.2  |  |
|  |  | P12  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | P13  |  |
Syndrome de Bardet-Biedl |  |  |  |  |
|  |  | P13.3  |  |
|  |  | P13.3  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | P14  |  |
Syndrome de Larsen |  |  |  |  |
|  |  |  |  |
Encéphalopathie glycinique |  |  | P21  |  |
Syndrome de Romano-Ward |  |  | P21  |  |
Dysplasie septo-optique |  |  | P21.1  |  |
Syndrome de Brugada |  |  | p21.1  |  |
Épidermolyse bulleuse dystrophique |  |  | p21.3  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | P22  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | P23  |  |
Dystrophie musculaire des ceintures type 1C |  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | P24  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | P25  |  |
Maladie de Von Hippel-Lindau |  |  |  |  |
Déficit en biotinidase |  |  |  |  |
|  |  |  |  |
|  |  | P26  |  |
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## Comorbidités

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Parmi les facteurs de comorbidité qui augmentent le risque de contracter une forme sévère de la maladie à coronavirus 2019, une étude d'association génétique a identifié un cluster de gènes sur le chromosome 3 comme un locus de risque d'insuffisance respiratoire après infection par le coronavirus du SRAS-CoV-2. Une étude distincte comprenant 3 199 patients hospitalisés atteints de la maladie à coronavirus 2019 (COVID-19) et des individus témoins a montré que ce cluster est le principal facteur de risque génétique pour les symptômes graves après une infection et une hospitalisation par le SRAS-CoV-2[4],[5].

Ce variant génétique est un héritage de gènes de l'Homme de Néandertal. L'étude estime que ce mélange de gènes humains et néandertaliens modernes s'est produit il y a environ entre 50 000 et 60 000 ans en Europe du Sud. Les personnes qui portent ces variantes de Néandertal auraient jusqu'à trois fois plus le risque de nécessiter une ventilation mécanique que celles qui ne les possèdent pas[6]. Les chercheurs ont également constaté qu'il existe des différences majeures dans la fréquence de ces variantes dans différentes parties du monde. En Asie du Sud, environ 50 % de la population est porteuse de cette variante et elle concerne environ 16 % des personnes en Europe. En Asie de l'Est, elle est presque absente[6],[4]. Lors de la publication de l'étude , les chercheurs ignoraient pourquoi cette région génique de Néandertal est associée à un risque accru de devenir gravement malade[6]. Une autre étude publiée sous forme de pré-impression en décembre 2020, met en lumière une enzyme appelée dipeptidyl peptidase-4 (DPP4)[7].

## Les autres chromosomes

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v · m

Chromosome \- Chromosome humain

Autosome |

* 1
* 2
* 3
* 4
* 5
* 6
* 7
* 8
* 9
* 10
* 11
* 12
* 13
* 14
* 15
* 16
* 17
* 18
* 19
* 20
* 21
* 22

Chromosome sexuel |

* Chromosome X
* Chromosome Y

## Notes et références

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1. ↑ Université Johns-Hopkins, 165500, Héritage mendélien chez l'humain.
2. ↑ Université Johns-Hopkins, 206900, Héritage mendélien chez l'humain.
3. ↑ Université Johns-Hopkins, 602668, Héritage mendélien chez l'humain.
4. ↑ a et b (en) Zeberg, H., Pääbo, S., The major genetic risk factor for severe COVID-19 is inherited from Neanderthals, Nature 587, p. 610–612 (2020). doi.org/10.1038/s41586-020-2818-3
5. ↑ Hervé Morin, Covid-19 : un fragment d’ADN hérité de Néandertal favorise les formes graves de la maladie, lemonde.fr, 30 septembre 2020
6. ↑ a b et c (en) The ancient Neanderthal in severe COVID-19, Science News, 30 septembre 2020
7. ↑ (en) Ann Gibbons, Neanderthal gene found in many people may open cells to coronavirus and increase COVID-19 severity, sciencemag.org, 18 décembre 2020

## Liens externes

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* (en) Ensemble Genome Browser
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). université Johns-Hopkins, Baltimore, MD.

* Portail de la médecine

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*[(en)]: Langue : anglais