Chromosome 8 humain

Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.

## Caractéristiques du chromosome 8

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* Nombre de paires de base : 146 274 826
* Nombre de gènes : 794
* Nombre de gènes connus : 692
* Nombre de pseudo gènes : 364
* Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432 757

## Maladies localisées sur le chromosome 8

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* La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
* Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 8

Pathologie  | Transmission  | O.M.I.M  | Locus  | Gène  | Protéine codée par le gène
Bras long
Syndrome de Rothmund-Thomson | Récessive | 268400 | q24.3  | RECQL4  |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D |   |   | q24.3  | NDRG1 |
|   |   |   |   |
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 | Dominante | 190350 | q24.12  | TRPS1 |
Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 | Dominante | 190230 | q24.11-24.13  | TRPS1-EXT1 |
|   |   | q24  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Tétralogie de Fallot |  | 187500 | q23  | ZFPM2 |
|   |   | q23  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Syndrome de Cohen | Récessive | 216550 | q22-q23  | COH1 |
|   |   | q22  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Hyperplasie congénitale des surrénales
Déficit en 11-bêta-hydroxylase  | Récessive |   | q21  | CYP11B1 | Cytochrome P450 C11
|   |   |   |   |
Syndrome Branchio-Oto-Rénal | Dominante | 113650 | q13.3  | EYA1 | Eyes absent homolog 1
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E | Récessive | 277460 | q13.1-q13.3  | TTPA |
|   |   |   |   |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A |   |   | q13  | GDAP1 |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Syndrome CHARGE | Dominante | 214800 | q12.1  | CHD7 |
|   |   | q12  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   | q11  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Bras court
|   |   | p11  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   | p12  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   | p13  |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F |   |   | p21  | NEFL |
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E |   |   | p21  | NEFL |
Syndrome de Roberts | 268300 | Récessive | p21.1  | ESCO2 |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
Maladie de Farber | 228000 | Récessive | p22-p21.3  | ASAH |
Déficit familial en lipoprotéine lipase | 238600 | Récessive | p22  | LPL |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |
|   |   |   |   |

## Caractéristiques

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La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris[1],[2],[3].

## Les autres chromosomes

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v · m

Chromosome \- Chromosome humain

Autosome |

* 1
* 2
* 3
* 4
* 5
* 6
* 7
* 8
* 9
* 10
* 11
* 12
* 13
* 14
* 15
* 16
* 17
* 18
* 19
* 20
* 21
* 22

Chromosome sexuel |

* Chromosome X
* Chromosome Y

## Sources

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* (en) Ensemble Genome Browser [1]
* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

1. ↑ (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, no 6,‎ juillet 1999, p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).
2. ↑ (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, no 1,‎ janvier 2000, p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).
3. ↑ (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».

* Portail de la médecine

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*[(en)]: Langue : anglais
*[vol.]: volume
*[no]: numéro
*[p.]: pages