SADDAN

SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance. SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :

* achondroplasie sévère (en anglais Severe Achondroplasia),
* retard de développement (Developmental Delay) et
* acanthosis nigricans (en latin Acanthosis Nigricans).

## Étiologie

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* Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le fibroblast growth factor receptor.

## Transmission

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Transmission autosomique dominante.

## Sources

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* (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:134934 [1]

* Portail de la médecine

*[(en)]: Langue : anglais