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Editor-In-Chief: C. Michael Gibson, M.S., M.D. [1] Shyam Patel [2]; Associate Editor(s)-in-Chief: Ali Akram, M.B.B.S.[3]; Anum Gull M.B.B.S.[4]; Farman Khan, MD, MRCP [5]; Sadaf Sharfaei M.D.[6]
Please see Common variable immunodeficiency. There are a variety of syndromic conditions related to immunodeficiency. Some syndromic conditions are inherited.
Combined Immunodeficiency Diseases with associated or syndromic features | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital thromocytopenia | DNA Repair Defects | Immuno-osseous dysplasias | Thymic Defects with additional congenital anomalies | Hyper-IgE syndromes(HIES) | Dyskeratosis congenita (DKC) | Defects of Vitamin B12 and Folate metabolism | Anhidrotic Ectodermodysplasia with ID | Others | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wiskott Aldrich Syndrome | Ataxia telangiectasia | Cartilage Hair Hypoplasia | DiDeorge Syndrome | Job Syndrome | Dyskeratosis congenita | Transcobalmin 2 deficiency | NEMO deficiency | Purine nucleoside phosphorylase deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
XL thrombocytopenia | Nijmegen breakage Syndrome | Schimke Syndrome | TBX1 deficiency | Comel Netherton Syndrome | COATS plus syndrome | Deficiency causing hereditary folate malabsorption | EDA-ID due to IKBA GOF mutation | ID with multiple intestinal atresias | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
WIP deficiency | Bloom syndrome | MYSM1 deficiency | Chromosome 10p13-p14 deletion Syndrome | PGM3 deficiency | SAMD9 | Methylene-tetrahydrofolate-dehydrogenase 1 deficiency | Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ARPC1B deficiency | PMS2 deficiency | MOPD1 deficiency | CHARGE Syndrome | SAMD9L | Vici Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Immunodeficiency with centromeric instability and facial anomalies(ICF1, ICF2, ICF3, ICF4) | EXTL3 deficiency | HOIL1 deficiency, HOIP1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MCM4 deficiency | Calcium Channel Defects(ORAI-1 deficiency, STIM1 deficiency) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
RNF168 deficiency | Hennekam-lymphangiectasia-lymphedema syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLE1 deficiency | STAT5b deficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
POLE2 deficiency | Kabuki Syndrome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
NSMCE3 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ERCC6L2(Hebo deficiency) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ligase 1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
GINS1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||