Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie

Klassifikation nach ICD-10
D69.4	Sonstige primäre Thrombozytopenie
D69.1	Qualitative Thrombozytendefekte
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten.^[1]

Synonyme sind: Glanzmann Thrombastenia, Autosomal Dominant; Thrombastenia Of Glanzmann And Naegeli, Autosomal Dominant; Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant

Die Erkrankung kann als autosomal-dominant vererbte Form der Glanzmann-Thrombasthenie angesehen werden.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.^[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ITGB3-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.32 zugrunde, welches für Beta-3-Integrin kodiert.^[2]

Weiter wurden ursächliche Mutationen im ITGB2B-Gen auf dem gleichen Chromosom Genort q21.31, im TUBB1-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.32^[3] sowie im ACTN1-Gen auf Chromosom 14 q24.1^[4] beschrieben.

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie.

Literatur

P. Guéguen, K. Rouault, J. M. Chen, O. Raguénès, Y. Fichou, E. Hardy, E. Gobin, B. Pan-Petesch, M. Kerbiriou, P. Trouvé, P. Marcorelles, J. F. Abgrall, C. Le Maréchal, C. Férec: A missense mutation in the alpha-actinin 1 gene (ACTN1) is the cause of autosomal dominant macrothrombocytopenia in a large French family. In: PLOS ONE. Bd. 8, Nr. 9, 2013, S. e74728, doi:10.1371/journal.pone.0074728, PMID 24069336, PMC 3775762 (freier Volltext).
F. Fabris, F. Fagioli, G. Basso, A. Girolami: Autosomal dominant macrothrombocytopenia with ineffective thrombopoiesis. In: Haematologica. Bd. 87, Nr. 5, Mai 2002, S. ELT27, PMID 12010687.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b Eintrag zu Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ Bleeding disorder, platelet-type, 15. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks

AWMF Leitlinien

[Orpha-1] Eintrag zu Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] Bleeding disorder, platelet-type, 16, autosomal dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[3] Macrothrombocytopenia, autosomal dominant, TUBB1-related. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] Bleeding disorder, platelet-type, 15. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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