Hipotricosis hereditaria de Marie Unna
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| Hipotricosis hereditaria de Marie Unna | ||
|---|---|---|
 | ||
| Especialidad | genética médica | |
| Síntomas | Pérdida de cabello generalizado no-sindrómico | |
| Tipos | 1 y 2 | |
| Causas | Mutación genética | |
| Factores de riesgo | Historial familiar | |
| Diagnóstico | Examen físico | |
| Prevención | Ninguna | |
| Tratamiento | Ninguno eficiente para la pérdida de cabello. | |
| Pronóstico | Bueno | |
| Frecuencia | Infrecuente, alrededor de 30 familias alrededor del mundo han sido descritas en la literatura médica. | |
| Tasa de letalidad | Muy baja | |
| Sinónimos | ||
| Hipotricosis congénita de Marie Unna, Hipotricosis, tipo Marie Unna, HHMU (abbr, MUHH en inglés).[1] | ||
La Hipotricosis hereditaria de Marie Unna es un trastorno autosómico dominante infrecuente el cual consiste en un patrón de pérdida de cabello algo peculiar.[2]
Se distingue de la "hipotricosis simplex", debido a que los pacientes con la hipotricosis de Marie Unna tienen distrofia de pelo retorcido, algo lo cual los pacientes con hipotricosis simplex no tienen.[3]
Signos y síntomas
[editar]Primero, en el nacimiento, se nace con una ausencia o esparcidad de cabello en el cuero cabelludo, cejas, y pestañas.[4][5][6][7]
Durante la infancia, el pelo se hace grueso y algo cableado/desorganizado.[4][5][6][7]
Y es durante la pubertad que el pelo se comienza a perder progresivamente, lo cual lleva a una ausencia completa y marcada de pelo en las mismas áreas, algo llamado alopecia.[4][5][6][7]
Genética
[editar]Esta condición es causada por mutaciones autosómicas dominantes en los siguientes genes: U2HR, HR, EPS8LR3.[8][9]
Autosómico dominante significa que tan solo una copia del gen mutado es necesaria para que aparezcan los síntomas que causa dicha mutación. La mutación en si puede ser hereditaria o puede ser el resultado de un error durante la división celular, algo a lo cual se le llama mutación esporádica o de novo.
En descendientes de la primera familia con hipotricosis tipo Marie Unna, se encontró una substitucion de par de base de G a A (c.3G>A) dentro del gen U2HR, el cual está ubicado en el cromosoma 8.[10]
En una familia china de 7 generaciones, la hipotricosis de Marie Unna no pudo ser trazado de vuelta al gen en el cromosoma 8, pero si fue trazada de vuelta a 1p21.1-1q21.3, las cuales son regiónes en el cromosoma 1.[11]
Complicaciones
[editar]No hay complicaciones de salud lo suficientemente relevantes como para que pueda llegar a complicar el estado de la misma salud, pero sí hay desventajas que los síntomas provocan:
- Falta de cejas: Se cree que las cejas tienen un papel importante en proteger los ojos de líquidos indeseados tales como lluvia o sudor. Se podría asumir que una falta de ellos llevaría a dificultades no vistas por personas con cejas a la hora de estar bajo una caída de agua (como en una tormenta) o de sudar, como ocurre durante el ejercicio.[12]
- Falta de pestañas: Se cree que las pestañas sirven el papel importante de proteger a los ojos de contaminantes tales como el polvo para prevenir males tales como las infecciónes. Se podría asumir que la falta de las pestañas podría llevar a un riesgo elevado de padecer infecciones oculares, heridas, etc. Algo que las personas con cejas no experimentarian.[12]
- Falta de cabello en el cuero cabelludo: Se cree que el cabello sirve para mantener y regular una temperatura corporal estable durante condiciones frías, se podría asumir que sin el, habrían más dificultades logrando este objetivo que una persona con cabello.[13]
Diagnóstico
[editar]El diagnóstico se puede realizar por medio de un examen físico. También se pueden hacer secuencias de genoma completo, o simplemente secuencias del gen EPS8LR3.
Tratamiento
[editar]Esta condición no tiene cura, tampoco tiene ningún tipo de tratamiento efectivo que pueda luchar contra la pérdida de pelo. Las personas pueden ir a terapia para asegurar su bienestar mental y combatir la inseguridad que usualmente se tiene debido a la alopecia.[14]
Tipos
[editar]Según OMIM, hay dos tipos de HHMU
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna tipo 1: Se caracteriza por herencia autosómica dominante, ausencia o escarcidad de cabello en el cuero cabelludo, cejas, y pestañas desde el nacimiento, se engruesa y enreda durante la infancia, y se pierde progresivamente durante la pubertad. Tiene el potencial de afectar a todo el pelo en el cuerpo. Esta asociada al gen HR en el cromosoma 8.[15]
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna tipo 2: Se caracteriza por hipotricosis hereditaria autosómica dominante, pelo retorcido, nada o muy poco de pelo en el cuero cabelludo desde nacimiento, cabello de cuero cabelludo irregular y "cableado"/desornado en la infancia, perdida o escarcidad de pelo de la frente progresiva durante la pubertad, pestañas y cejas finas (adelgazadas y débiles), y la falta de desarrollo de pelo púbico y axilar.[16]
Prevalencia
[editar]Alrededor de 30 familias alrededor del mundo con esta condición han sido descritos en la literatura médica.[17]
Es más común entre las personas caucasoides, o las personas de piel blanca.[14]
Historia
[editar]Fue descubierto en 1925 por Marie Unna, cuando describió a una familia alemana extensa con "hipotricosis de Uber's congénita y hereditaria".[18][19]
Véase también
[editar]Referencias
[editar]- ↑ https://rarediseases.org/gard-rare-disease/marie-unna-congenital-hypotrichosis/
- ↑ «KEGG DISEASE: Marie-Unna hereditary hypotrichosis». www.genome.jp. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ Solomon, L. M.; Esterly, N. B.; Medenica, M. (1971-12). «Hereditary trichodysplasia: Marie Unna's hypotrichosis». The Journal of Investigative Dermatology 57 (6): 389-400. ISSN 0022-202X. PMID 5127973. doi:10.1111/1523-1747.ep12293186. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ a b c «Marie Unna congenital hypotrichosis - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center». rarediseases.info.nih.gov (en inglés). Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ a b c RESERVADOS, INSERM US14-- TODOS LOS DERECHOS. «Orphanet: Marie Unna hereditary hypotrichosis». www.orpha.net. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ a b c Roberts, Janet L.; Basler, Geoffrey; Woolf, Lisa; Whiting, David A.; Henry, Deanna (1 de diciembre de 1999). «Marie Unna Congenital Hypotrichosis: Clinical Description, Histopathology, Scanning Electron Microscopy of a Previously Unreported Large Pedigree». Journal of Investigative Dermatology Symposium Proceedings (en inglés) 4 (3): 261-267. ISSN 1087-0024. doi:10.1038/sj.jidsp.5640226. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ a b c «Marie-Unna Hereditary Hypotrichosis».
- ↑ «Hypotrichosis - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ Sheth, Pritesh (30 de abril de 2020). «A novel loci of the HR gene in Marie – Unna hereditary hypotrichosis using whole-exome sequencing». Indian Journal of Dermatology, Venereology and Leprology (en inglés estadounidense). Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ Redler, Silke; Kruse, Roland; Eigelshoven, Sibylle; Hanneken, Sandra; Refke, Melanie; Wen, Yaran; Zhang, Xue; Cichon, Sven et al. (2011-04). «Marie Unna hereditary hypotrichosis: identification of a U2HR mutation in the family from the original 1925 report». Journal of the American Academy of Dermatology 64 (4): e45-50. ISSN 1097-6787. PMID 20659777. doi:10.1016/j.jaad.2010.06.013. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ Yang, Sen; Gao, Min; Cui, Yong; Yan, Kai-Lin; Ren, Yun-Qing; Zhang, Guo-Long; Wang, Pei-Guang; Xiao, Feng-Li et al. (1 de octubre de 2005). «Identification of a Novel Locus for Marie Unna Hereditary Hypotrichosis to a 17.5 cM Interval at 1p21.1–1q21.3». Journal of Investigative Dermatology (en inglés) 125 (4): 711-714. ISSN 0022-202X. doi:10.1111/j.0022-202X.2005.23874.x. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ a b «¿Por qué los seres humanos tenemos pestañas y cejas?». ICR. 30 de agosto de 2017. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ «La piel, el cabello y las uñas (para Adolescentes) - Nemours KidsHealth». kidshealth.org. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ a b Srinivas, Sahana M; Hiremagalore, Ravi (2014). «Marie-Unna Hereditary Hypotrichosis». International Journal of Trichology 6 (4): 182-184. ISSN 0974-7753. PMC 4212298. PMID 25368478. doi:10.4103/0974-7753.142873. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ «Entry - #146550 - HYPOTRICHOSIS 4; HYPT4 - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ «Entry - #612841 - HYPOTRICHOSIS 5; HYPT5 - OMIM». omim.org (en inglés estadounidense). Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Marie Unna hereditary hypotrichosis». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ «Scopus preview - Scopus - Welcome to Scopus». www.scopus.com. Consultado el 16 de julio de 2022.
- ↑ Ramot, Yuval; Horev, Liran; Smolovich, Irena; Molho-Pessach, Vered; Zlotogorski, Abraham (16 de febrero de 2010). «Marie Unna hereditary hypotrichosis caused by a novel mutation in the human hairless transcript: Letter to the Editor». Experimental Dermatology (en inglés) 19 (8): e320-e322. doi:10.1111/j.1600-0625.2009.01042.x. Consultado el 16 de julio de 2022.
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