SADDAN
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SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance. SADDAN est un acronyme pour désigner l'association :
- achondroplasie sévère (en anglais Severe Achondroplasia),
- retard de développement (Developmental Delay) et
- acanthosis nigricans (en latin Acanthosis Nigricans).
Étiologie
[modifier | modifier le code]- Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le fibroblast growth factor receptor.
Transmission
[modifier | modifier le code]Transmission autosomique dominante.
Sources
[modifier | modifier le code]- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:134934 [1]
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