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1. Deficiencia (medicina): En medicina, una deficiencia es una falta o escasez de una entidad funcional, por un suministro o función inferior a lo normal o necesario. Una persona puede tener deficiencias cromosómicas, deficiencias mentales, deficiencias nutricionales, deficiencias del complemento o deficiencias enzimáticas ... (Medicina) [100%] 2024-05-15
2. Deficiencia motriz: La deficiencia motriz o discapacidad motriz es una deficiencia que provoca en el individuo que la padece alguna disfunción en el aparato locomotor. Puede afectar a huesos, articulaciones, músculos e incluso el área motriz del cerebro. [70%] 2024-01-08
3. Deficiencia de biotinidasa: La deficiencia de biotinidasa es un desorden metabólico autosómico recesivo en que la biotina no es liberada de las proteínas en la dieta durante la digestión o del catabolismo de proteína normal en la célula. Esta situación resulta en una ... [57%] 2024-03-01
4. Deficiencia de galactoquinasa: El déficit de galactoquinasa o galactosuria supone la deficiencia en la enzima galactoquinasa. Como consecuencia de este déficit enzimático, la galactosa procedente de la dieta no se incorpora al metabolismo de carbohidratos (galactólisis). [57%] 2024-03-21
5. Deficiencia de adenilosuccinato liasa: Deficiencia de la adenilosuccinato liasa, también llamada Deficiencia de adenilosuccinasa,​ es una rara enfermedad metabólica autosómica recesiva​ caracterizada por la aparición de 5-succinil-amino-4-imidazol-carboxamida ribósido (SAICAr) y succiniladenosina (S-Ado) en el fluido cerebroespinal, orina, y ... [50%] 2025-02-20
6. Deficiencia de alfa-1 antitripsina: La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede ... [44%] 2025-01-29